Công nghệ gen đã giúp người Việt tốt hơn như thế nào?

Mô hình chăm sóc thai kỳ: Từ tiêu chuẩn hóa đến cá thể hóa, tăng chất lượng và giảm giá thành

Năm 2016, khi hầu hết các thai phụ muốn làm NIPT đều phải gửi mẫu sang nước ngoài và cũng chỉ có những thai phụ thật sự có điều kiện mới có thể thực hiện được xét nghiệm “xa xỉ” này với chi phí xấp xỉ 2.000 USD, thì gần 10 năm sau, NIPT đã góp phần tạo nên một “đường cong di truyền” tăng trưởng hiếm thấy trong lĩnh vực y tế.

Tháng 01/2026, Gene Solutions chính thức tiến bước vào thị trường Hoa Kỳ thông qua việc hợp tác cùng Pangea Laboratory - bước ngoặt chiến lược trong hành trình chuẩn hóa và toàn cầu hóa y học chính xác

Với sự phát triển của y học chính xác, các xét nghiệm di truyền tiên tiến như sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), chẩn đoán trước sinh khi thai có bất thường hình thái trên siêu âm và đánh giá nguy cơ tiền sản giật, sinh non, đái tháo đường thai kỳ, đang dần thay đổi cách theo dõi thai kỳ từ bị động sang chủ động. Cộng hưởng với sự phát triển đó, tỷ lệ phụ nữ khám thai trong suốt một thai kỳ đạt từ 4 lần trở lên đã vượt 87% và gần 96% ca sinh được hỗ trợ bởi nhân viên y tế.

Hành trình ấy được thúc đẩy mạnh mẽ bởi một nhóm nhà khoa học người Việt làm việc tại Mỹ thời đó, mang theo niềm tin mãnh liệt đối với tương lai y học chính xác của đất nước và hoài bão đưa công nghệ di truyền tiên tiến của quốc tế trở về.

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa (Đại học Johns Hopkins), TS. Giang Hoa (Đại học Pennsylvania) và BS. Nguyễn Hữu Nguyên - đã cùng nhau tìm lời giải cho câu hỏi: “Sự phát triển của công nghệ đã mang lại các giải pháp y học hữu hiệu trong chăm sóc sức khỏe, có thể góp phần bảo vệ mạng sống của hàng triệu người trên thế giới, vậy tại sao người Việt không thể tiếp cận - chỉ vì chi phí quá cao?”

Chính khát vọng đó đã góp phần xã hội hóa NIPT, đồng thời phát triển các xét nghiệm gen hỗ trợ tầm soát, chẩn đoán các bệnh mạn tính, ung thư để mọi người dân Việt Nam đều dễ dàng tiếp cận.

Để hiện thực hóa được ước mơ này, nhóm nhận thức được câu trả lời không đơn giản ở việc nhập khẩu công nghệ, thiết bị như phần lớn các mô hình thời bấy giờ đang làm, mà mấu chốt là làm sao để người Việt làm chủ được công nghệ cốt lõi. Nhóm bắt tay vào việc, từ xây dựng nền tảng công nghệ, phát triển hệ thống giải trình tự gen, cho đến việc tập hợp những nhà khoa học và cộng sự cùng chí hướng, thiết kế quy trình quản lý chất lượng và phòng lab theo tiêu chuẩn quốc tế; đặc biệt hơn là việc nhóm quyết tâm tự phát triển thuật toán riêng, phân tích di truyền trên chính dữ liệu của người Việt… Và từng hành động lớn - nhỏ ấy đã chính thức vén màn cho một cuộc cách mạng “bình dân hóa” công nghệ gen!

Phòng lab của Gene Solutions với công nghệ hiện đại, đạt chuẩn CAP - Hoa Kỳ

Một năm sau, họ “trình làng” giải pháp NIPT đầu tiên tại Việt Nam với chi phí chỉ còn từ 70 USD đến 300 USD so với 2.000 USD, thấp hơn 80% so với trước đó. Đây là cột mốc đầu tiên làm thay đổi cả thị trường: Xét nghiệm NIPT không xâm lấn đã trở nên phổ biến, dễ tiếp cận, giúp hàng triệu mẹ bầu an tâm và bé chào đời khỏe mạnh.

Hiện nay, trong lĩnh vực y học chính xác, các nhà khoa học Việt đã làm chủ thuật toán riêng, kết hợp AI và công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới - NGS trong xét nghiệm NIPT, góp phần giúp hàng triệu phụ nữ Việt mỗi năm chăm sóc thai kỳ tốt hơn, giảm thiểu nguy cơ chọc ối không cần thiết.

Công nghệ Việt được thế giới công nhận: Nhiều nghiên cứu và bài báo khoa học đã chứng minh tính ưu việt của NIPT

Trong thực hành sản khoa, các xét nghiệm truyền thống thường đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thai nhi ở tuần thai 11-18, với độ nhạy và độ đặc hiệu dao động khoảng 80-90%. Trong khi đó, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT phân tích DNA tự do của nhau thai (trong máu mẹ) từ tuần thai thứ 09 bằng công nghệ giải trình tự gen cao cấp, độ chính xác có thể đạt trên 99%.

Nhiều nghiên cứu quốc tế như Bianchi et al., 2014; Norton et al., 2015 và nghiên cứu tại Việt Nam “Establishing and validating noninvasive prenatal testing procedure for fetal aneuploidies in Vietnam” (2018) đăng trên The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine, số 32(23): 4009–4015, năm 2019 đã chứng minh NIPT do Việt Nam phát triển hoàn toàn có thể đạt chuẩn quốc tế với độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong phát hiển lệch bội nhiễm sắc thể cho trisomy 21, 18, 13 vượt trội hơn so với các phương pháp sàng lọc huyết thanh truyền thống.

Bên cạnh đó, trên Tạp chí Y học Việt Nam, số 489 (04/2020) có đăng bài nghiên cứu với tiêu đề “Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT triSure trong thực hành lâm sàng” cho thấy NIPT có giá trị tiên đoán dương (PPV) cao, một lần nữa khẳng định tính tin cậy của phương pháp mới này trong bối cảnh thực tế Việt Nam.

Khi nói NIPT góp phần giảm đáng kể trường hợp dương tính giả - tức kết quả xét nghiệm “dương tính” nhưng thai nhi thật sự bình thường. Do đó, từ khi có NIPT, tỷ lệ chọc ối “oan” được theo dõi giảm khoảng 20 lần so với sàng lọc sinh hóa, đồng nghĩa với việc rất nhiều thai phụ tránh được các thủ thuật xâm lấn không cần thiết, giảm rủi ro và giảm đáng kể căng thẳng tâm lý trong thai kỳ.

Nhìn chung, dù vẫn cần chẩn đoán xác định bằng phương pháp xâm lấn nếu kết quả dương tính, nhưng rất rõ ràng NIPT đã góp phần cải thiện đáng kể khả năng phát hiện các hội chứng lệch bội như Down, Edwards, Patau… vượt trội so với các phương pháp sàng lọc huyết thanh truyền thống.

Theo kết quả từ nghiên cứu quy mô lớn “Genetic landscape of recessive diseases in the Vietnamese population from large-scale clinical exome sequencing” preprint đăng trên bioRxiv củng cố thêm vai trò của việc sàng lọc trước sinh các bệnh đơn gen, cho thấy nhiều bệnh lặn Thalassemia, SMA, hội chứng X dễ gãy có tần suất mang gen cao bất ngờ trong quần thể người Việt, nhấn mạnh ý nghĩa của việc mở rộng phạm vi NIPT để phát hiện sớm và chính xác hơn.

Bên cạnh đó, nghiên cứu “Thiết lập và đánh giá quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến” đăng trên Tạp chí Y học Việt Nam, số 513 (04/2022), NIPT (triSure) thế hệ mới còn cho phép phát hiện các đột biến đơn gen liên quan tới gần 100 bệnh lý di truyền nghiêm trọng bao gồm loạn sản xương sụn, động kinh, xương thủy tinh…

Gene Solutions không ngừng đầu tư cho hoạt động nghiên cứu và phát triển (R&D), đóng góp nhiều nghiên cứu và dữ liệu khoa học về NIPT được công bố và chia sẻ trên các tạp chí quốc tế, góp phần thúc đẩy sự phát triển của di truyền học và y học chính xác tại Việt Nam và trên thế giới

Mới đây, NIPT (triSure) đã được nâng cấp, ngoài các bất thường lệch bội còn có thể phát hiện thêm các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (như DiGeorge và một số vi mất đoạn khác: Angelman - Prader-Willi - Cri-du-Chat - Mất đoạn 1p36). Nghiên cứu “The genetic landscape of chromosomal aberrations in 3776 Vietnamese fetuses with clinical anomalies” tạp chí Prenatal Diagnosis (qua trang PubMed) cũng cho thấy vai trò thiết yếu của xét nghiệm di truyền độ phân giải cao (như CNV-seq/NIPT mở rộng) trong bối cảnh thai có bất thường siêu âm, khi 11,86% trường hợp mang bất thường nhiễm sắc thể - trong đó 2,6% là các vi mất/vi lặp đoạn nhỏ mà karyotype không thể phát hiện.

Từ kinh nghiệm lâm sàng cho thấy, xét nghiệm gen không chỉ hữu ích trong sàng lọc trước sinh mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc theo dõi sức khỏe lâu dài cho mẹ và bé.

• Trong các ca phức tạp (siêu âm có dấu hiệu bất thường, tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền) xét nghiệm gen giúp bác sĩ có thêm thông tin để xác định hướng xử trí phù hợp hơn, tránh can thiệp không cần thiết đồng thời cũng hạn chế bỏ sót nguy cơ.
• Một kết quả NIPT âm tính chính xác mang lại sự an tâm lớn, giảm căng thẳng tâm lý cho mẹ bầu trong thai kỳ.
• Hỗ trợ ra quyết định kịp thời: Việc phát hiện sớm các bất thường gen giúp gia đình đưa ra hướng xử trí phù hợp hơn: lên kế hoạch chọn phương pháp sinh con phù hợp, đưa ra lựa chọn chủ động hơn với quyết định tiếp tục hoặc kết thúc thai kỳ để vừa an toàn cho mẹ vừa có sự chuẩn bị tâm lý, tài chính cho lộ trình chăm sóc bé sau này, đặc biệt với những ca cần can thiệp y tế ngay sau sinh.
• Đặt trường hợp so sánh với gánh nặng y tế và xã hội khi một trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền nặng cho thấy sàng lọc sớm mang lại lợi ích kinh tế - xã hội rõ rệt, đồng thời giảm gánh nặng cho gia đình.

Như vậy, NIPT không chỉ mang lại lợi ích lâm sàng rõ rệt - phát hiện sớm, giảm can thiệp xâm lấn - mà còn góp phần thay đổi cách tiếp cận: từ “góc nhìn xác suất” của sàng lọc sinh hóa, chuyển sang “góc nhìn y học chính xác thông qua giải mã gen” cung cấp thông tin sức khỏe đáng tin cậy theo hướng từ tiêu chuẩn hóa đến cá thể hóa hơn.